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PATOLOGIE NEUROMUSCOLARI

Patologie Neuromuscolari

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Le Malattie Neuromuscolari sono patologie che coinvolgono la via motoria dal II neurone di moto al muscolo. Comprendono:
  • le miopatie:  malattie dei muscoli scheletrici caratterizzate da compromissione primitiva strutturale o funzionale del muscolo con riduzione della forza e ipotrofia muscolare (distrofia muscolari, malattie metaboliche, miositi)
  • le malattie della giunzione neuromuscolare:  interessano la placca motrice e sono caratterizzate da facile esauribilità muscolare  e faticabilità (Miastenia gravis, sindrome di Lambert-Eaton)
  • le neuropatie periferiche: malattie del nervo periferico che si manifestano con sintomi motori (defict di forza, ipotrofia muscolare) e sensitivi  (ipo-parestesie) (mononeuropatie, multineuropatie, polineuropatie)
  • la malattie del motoneurone: coinvolgono il motoneurone delle corna anteriori del midollo spinale, spesso in associazione con il primo motoneurone corticale, con conseguente sviluppo di deficit di forza, ipotrofia muscolare spesso associate a spasticità ( Malattia del Motoneurone, Atrofia muscolare Spinale)
Queste patologie sono ulteriormente classificate in congenite-ereditarie o acquisite e gran parte di esse  rientrano nel gruppo delle Malattie Rare.
Le Malattie Neuromuscolari interessano, a volte fin dalla presentazione, organi o apparati diversi dal sistema nervoso con manifestazioni cliniche respiratorie (insufficienza respiratoria di tipo restrittivo nelle malattie del motoneurone e in alcune miopatie e polineuropatie),  cardiache (cardiomiopatie e disturbi del ritmo nella distrofia miotonica e distrofinopatie), epatiche (miopatie metaboliche). La presa in carico del paziente è quindi molto spesso multidisciplinare e richiede l’integrazione di interventi altamente specialistici.
Le Malattie Neuromuscolari presentano  nella maggior parte un andamento cronico progressivo, per alcune sono disponibili terapie che modificano la storia naturale (immunosoppressori, immunomodulanti), per altre è possibile solo il trattamento sintomatico.

Il Servizio dedicato alle Malattie Neuromuscolari prevede l’inquadramento diagnostico iniziale della patologia e il successivo follow up clinico e terapeutico.
La fase diagnostica si avvale dei canali di Day Surgery e Day Hospital medico della Neurofisiopatologia per esami di secondo livello quali screening ematico per polineuropatia, EMG, esame del liquor, neuroimaging, invio di esami di terzo livello presso l’Istituto Neurologico C. Besta di Milano, il Laboratorio di Genetica del Policlinico Le Scotte di Siena e di Careggi di Firenze, il laboratorio immunologico dell’ Ospedale San Giovanni di Dio di Torregalli e la programmazione di biopsia muscolare presso l’ambulatorio di dermochirurgia del Policlinico Le Scotte di Siena . Per le Malattie Rare è previsto la certificazione di malattia con rilascio di specifico codice di esenzione e la stesura e rinnovo periodico del piani terapeutico.
La fase di follow-up è gestita all’interno dello stesso ambulatorio con programmazione di visita di controllo, richiesta di eventuali esami complementari  e coordinazione degli interventi multidisciplinari necessari.

modalità di accesso all’Ambulatorio: con richiesta specifica del medico curante o specialista di Visita Neuromuscolare/Neuromiologica da presentare presso la Segreteria della Neurofisiopatologia dell’Ospedale di Arezzo
recapiti telefonici: 0575 255228
dove siamo: gli ambulatori si trovano presso la Neurofisiopatologia dell’Ospedale San Donato di Arezzo , 4° scala, piano 0 e presso i Poliambulatori medici, 3° scala, piano 1.
orari: giovedì  ore 16-18.